《杜氏肌肉营养不良症》，此词条收录于06/27，仅供参考
杜氏肌肉营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是由于抗肌萎缩蛋白缺乏引起的X连锁隐性遗传性神经肌肉病。杜氏肌营养不良症得名于纪尧姆·本杰明·阿曼德·杜兴（Guillaume Benjamin Amand Duchenne，1806-1875）。进入20世纪，DMD研究一度陷入沉寂。直到进入分子时代，大量的遗传学研究和分子生物学研究聚焦于该疾病。通过流行病学调查，了解杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病，发病率在男性婴儿中约十万分之10，属于发病率较高的遗传病。另一类称为贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）与其发病机理类似，发病率为约十万分之8。它们在女性中极为罕见。
杜氏肌肉营养不良症病理特征表现为肌纤维变性和中枢神经系统疾病，主要为男性患病，女性携带者大多表型正常，发病率约为活男婴的3.3u002F10万。杜氏肌营养不良发病患者骨骼肌表现为反复退化和再生，并最终导致肌卫星细胞耗竭，骨骼肌被结缔组织和脂肪组织代替。患者临床上主要表现为全身骨骼肌萎缩，进行性无力和小腿腓肠肌假性肥大，并伴随不同程度的智力障碍，多于20岁左右并发心、肺功能衰竭死亡。
产检是杜氏肌肉营养不良症有效的预防手段。DMD患者的治疗主要是多学科对症治疗，包括药物治疗、康复治疗、呼吸系统并发症治疗、心脏病治疗、外科矫形治疗和其他治疗等。
