唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS），又称为21-三体综合征，俗称先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种染色体疾病。
患了唐氏综合征的患者：生长发育迟缓、智力障碍，特殊面容（短头短颈、面部轮廓扁平、眼距宽、小眼睑、鼻梁低平、张口吐舌等），先天性智力低下、特殊面容、生长发育缓慢以及先天性心脏病等严重缺陷。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，这些患儿如果没有严重畸形，可以存活到成年，但因为丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，成为家庭和社会的巨大负担。因此，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现，避免此类患儿的出生尤为重要。
那么筛查手段里的NT检查、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，这么多检查，到底有什么区别？什么时候检查？该如何选择呢？
检查时间：孕早期（11周～13 6周）
检查方式：超声筛查
NT有正常阈值，高出阈值（同孕周第九十五百分位数）被认为是NT增厚。NT增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形等。
NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，也可以是正常胎儿。但NT的数值越高，胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理需根据个人情况咨询医生。
唐氏筛查
检查时间：孕11~13 6周（早唐）、孕15~20 6周（中唐）
检查方式：空腹采血检查
不建议“唐筛”的孕妇：①高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）；②反复流产和胎停育史孕妇；③双胎或多胎孕妇；④严重肥胖孕妇；⑤胎儿超声结果异常；⑥夫妻一方染色体异常；⑦曾生育染色体异常儿
注意：筛查结果呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，筛查结果为低风险，也有非常小的几率为胎儿异常；筛查阳性者，建议进一步产前诊断。
无创DNA基因检测（NIPT）
检查时间：孕12 0~22 6周
检查方式：采血检查
适宜人群：
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
孕20 6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
慎用人群：
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇
预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
超声畸形筛查发现异常的孕妇
体重＞100KG的孕妇
通过二代及三代试管受孕的孕妇
禁用人群：
孕周＜12周
有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常
1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等
无创DNA检测（NIPT）是采孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。应用高通量基因测序技术，可以对母血中的胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而筛查胎儿患21三体、18三体和13三体这三大染色体疾病的风险。
NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，比唐筛更准确，比羊穿更安全，但价格不便宜。无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96%、92%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是需要进行羊膜腔穿刺产前诊断。
羊水穿刺
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准
所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！羊水穿刺是诊断性检查，准确性高，极少情况下可能发生羊水外流、流产、羊膜腔感染等风险。
检查时间：孕18周—22周
检查方式：在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
适宜人群：
预产期年龄≥35周岁的孕妇
产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）
夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇
夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇
产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）
有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇
其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形
四维彩超
检查时间：孕20~24周
四维彩超最主要的功能在于能够全方位、多角度的观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。
四维彩超的图象显示比传统彩超、B超更清晰、更精准、更权威、更安全。因此，为了孕妇和胎儿的健康，产检选择做四维彩超检查是很有必要的。
最后特别提醒
无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择检查方式，不盲目迷信单一的筛查方法。
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◇图文来源| 柴华梅
◇一审一校| 张兵
◇二审二校|崔健
◇三审三校|尹亚丽
