有这么一群人，他们死前最大的愿望就是希望能好好睡上一觉，他们罹患了一种奇怪的疾病，目前全球经证实罹病者，一千万人中不到一人，且无药可医；一旦发病后，他们就再也睡不了觉。这种罕见的疾病叫做致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，缩写为FFI）。
1836年的一天，意大利威尼斯附近小镇上一名男子在45岁时，忽然染上了怪病，先出现失眠，后渐渐变痴呆，最后困于病榻、昼夜不眠、疲惫衰竭而死。
在接下来的一个半世纪中，他的子孙绵延十分兴旺，但是与之如影随形的是，许多人奇怪地中年早逝。他们的表现都非常类似，在50岁左右开始出现进行性失眠，甚至整夜无法入眠，还呈现如梦状态和幻觉，白天经常会以打瞌睡弥补夜间睡眠的不足，但仍然无济于事。除了失眠，还会出现快速进展的痴呆，脑子越来越糊涂，甚至不认识家人；还常伴有血压增高，脉搏加快，呼吸困难，大汗淋漓等症状，最后行动、语言等能力逐渐丧失，衰竭而亡。
这种怪病引起了意大利医生的重视，Lugaresi等于1986年正式报道了该病，该病被命名为致死性家族性失眠症（FFI）。1992年，这个家族的基因序列被测出来，并且明确了导致FFI的突变基因是PRNP基因。
1996年，美国教授斯坦利?普鲁西纳用这个家族去世的一位患者的脑组织做了相关实验，证实了FFI的病因是一种全新的致病因子——朊蛋白，并因此于1997年获得了诺贝尔医学奖。
致死性家族性失眠症是一种罕见的家族性染色体显性遗传疾病。遗传和携带FFI突变的人有50％的机会将有缺陷的基因传递给他们的孩子。研究发现，出现这个疾病的原因是负责制造朊蛋白的基因出现了突变，导致神经系统及丘脑受损，在脑部的丘脑产生海绵般的空洞，而丘脑正是管理睡眠的重要部位。
主要的临床表现为顽固性失眠、片段化睡眠、白天出现的觉醒状态改变和类似梦境的无意识状态，并伴有认知功能减退、肌阵挛及共济失调等运动障碍。后期可能出现交感活性增加（如高血压、心动过速、体温增高、出汗、不规则呼吸等）。
另外，还有一些其他症状，如内分泌异常等。比如促肾上腺皮质激素水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素、催乳素和褪黑激素不正常分泌等。
发病后的四个阶段
第一阶段
出现入睡困难、睡眠时间明显减少、多梦、睡眠时有喉鸣声和肢体不自主运动等睡眠障碍，可能因此而有恐慌发作、偏执狂、恐惧症产生。这段时间约维持4个月。
第二阶段
病患产生幻觉、恐慌发作；开始引起精神问题，如短期记忆丧失，性格和情绪变化（包括抑郁和焦虑），以及运动障碍等，约持续5个月。
第三阶段
完全无法入睡，体重急速减轻。约持续3个月。
第四阶段
快速认知衰退和痴呆，对外界刺激没有反应，变得麻木或陷入昏迷，时间约持续6个月。这是最后一个阶段，患者之后将保持这个状况直到死亡。
PRNP基因检测是诊断FFI的“金标准”。
到目前为止仍然没有针对FFI特定具体治疗方法和预防性干预措施，主要以对症治疗为主，预后较差，病死率100%，平均存活时间14个月。
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