遗传咨询门诊遇到一位宝妈，孕12周 ，刚刚做了胎儿超声，NT3.5mm。一脸愁容地坐在我面前，问：NT都3.5mm了，还有机会翻盘么？
经过详细的咨询，她决定接受侵入性产前诊断。
那么问题来了，什么是NT？又会导致什么样的后果？如何面对？能否“翻盘”？
什么是NT？
NT是英文“Nuchal Translucency（颈部透明层）”的首字母缩写，指的是超声下观察到的胎儿颈部皮下组织内液体积聚的厚度（下图示）。它们是正常胎儿淋巴系统建立之前，由少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内而形成的。
NT测量的最佳孕周？
NT最佳测量孕周是孕11-13 6周。因为孕14周以后胎儿淋巴系统逐步发育完善，聚集的淋巴液将迅速引流到颈内静脉，因此透明层通常会消退。
NT的正常值是多少？
通常，NT的厚度随着孕周的增大而增加，所以NT的测值也是一个动态的变化值，一般以小于相应孕周的第95百分位数作为正常值。
比如：当胎儿的顶臀径（CRL）为45mm时，NT的中位数是1.2mm，NT的第95th（百分位数）是2.1mm，如果超过2.1mm就是增厚；而当胎儿的头臀径（CRL）为84 mm时，NT的中位数是1.9mm，NT的第95th（百分位数）是2.7mm，超过2.7mm就是增厚。
我们国内通常把NT小于2.5mm作为一个正常值标准。
NT增厚的标准？
NT增厚：NT测量值≥相应孕周的第95百分位数。
为了便于记忆及处理，国内多数采用固定的截断值进行判断，以NT≥3.0mm为增厚，而NT2.5-2.9mm为临界值。
什么情况下会导致NT增厚？
当淋巴回流障碍，过多的淋巴液积聚在胎儿颈项部，在超声下可见胎儿颈部皮肤与其下方结缔组织之间出现增厚的暗区（左图），有时淋巴管扩张还能形成淋巴水囊瘤（右图）。
NT增厚是畸形吗？
不是！相对畸形这种板上钉钉的“硬”指标，NT增厚属于超声“软指标 （soft markers）”。不是畸形！不是畸形！不是畸形！只是超声检查发现有别于正常图像的“微小变异”，但又达不到畸形或结构异常的标准。研究表明，NT增厚的胎儿出现染色体异常等疾病的风险增高，实际上是超声在11-13周 6天这个时间段对胎儿是否存在异常的一种筛查手段。
NT增厚的胎儿存在哪些可能的异常？
胎儿有可能是21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华综合征）、13三体（Patau综合征）以及45,XO（特纳综合征） 等染色体非整倍体综合征的风险增高；
胎儿出现心脏畸形、骨骼畸形等风险增高；
胎儿出现遗传综合征（如染色体微缺失微重复综合征、Noonan综合征、单基因病等）风险增高；
另外还需要警惕胎儿水肿、围产期死亡、巨大胎儿、儿童发育迟缓等发生。
NT增厚一定会出现上述的异常情况么？
不一定，也要看增厚的程度。如果NT=3mm，约10%的胎儿存在重大畸形，如果NT=6mm，约90%的胎儿存在重大畸形。而且也和是否合并其他软指标异常有关。
NT增厚是一过性的表现，大多随着孕周增加逐渐消失。如果通过产前诊断排除了我们所列举的异常情况后，预后良好。
单纯NT增厚还是有机会“翻盘”的。
超声发现胎儿NT增厚怎么办？
进行侵入性产前诊断，取材绒毛或羊水，送检染色体核型 染色体高通量测序（或芯片），甚至是全外显子组测序，明确胎儿有没有染色体异常、致病性的染色体微缺失微重复甚至是单基因疾病；
定期超声随访如孕16-19周的II级超声（系统）、孕22-24周的III级超声（大排畸）、28-32周的II级超声（系统）等等，排除胎儿其他畸形。
如果排除上述异常情况，但逐渐发展成为单纯的淋巴水囊瘤，可以出生后手术治疗，预后良好。
小知识
胎儿顶臀径（CRL，crown-rump length ）：又称头臀长，指超声测量胎儿从颅顶顶部到臀部外缘的距离，一般怀孕7-12周左右测量。目前孕11-13周 6天测量NT时，常规先测量CRL来评估孕周。
用顶臀径（CRL）推算孕周：孕周=CRL（单位cm） 6.5；可沿用至 14~15 周，15 周后由于脊椎生理弯曲的出现，顶臀径测量误差较大。
截断值：用于判定试验阳性与阴性的界值。
水囊瘤(cystic hygroma)：又称先天性囊状水瘤、囊状淋巴管瘤(cystic lymphangioma)，来源于淋巴组织的先天性疾病。可发生于身体各部，但以颈部最常见。75%发生于颈部，其余依次为腋下、胸壁纵隔、腹膜后、盆腔和腹股沟等大网膜囊肿及肠系膜囊肿亦属水囊瘤。多为柔软、有波动感、无痛性肿物，不易被压缩，透光好。是新生儿及婴儿的常见病。大的可在胎儿期超声发现，但多数因体积小无明显临床表现而被忽视。男女发病率基本相似。药物囊内注射治疗效果好、安全、方便，是临床治疗首选
参考文献
1、严英榴 杨秀雄 沈理 《产前超声诊断学》人民卫生出版社
2、邓学东 《产前超声掌中宝》 人民卫生出版社。
医学遗传与产前诊断中心临床门诊主要业务
优生遗传咨询
涉及孕前优生优育咨询，高龄夫妇备孕咨询，孕早期生物、理化及药物等因素暴露的咨询；孕期筛查高风险、高龄孕妇、胎儿超声异常（含软指标及结构异常、附属物异常）的遗传咨询及进一步产前诊断；单基因病携带者筛查、诊断、咨询及后续产前诊断。
产前筛查
母血清学筛查、胎儿染色体非整倍无创DNA检测（NIPT）。
侵入性产前诊断
对高龄孕妇、产筛高危、胎儿影像学异常，不良孕产史孕妇，以及双亲为单基因遗传病携带等进行侵入性产前诊断操作。抽取绒毛、羊水、脐血等送检染色体核型分析、染色体高通量测序拷贝数变异检测（CNV-seq）、全外显子组测序（WES）及Sanger测序、目标单基因疾病检测、STR基因分型以及宫内感染诊断等。
遗传病咨询与诊断（含遗传代谢性疾病）
对儿童生长及智力等发育迟滞、组织器官畸形、单基因遗传病（如地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、肌营养不良等），遗传代谢性疾病（例如先天性甲低、酪氨酸血症、肉碱缺乏症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症等）以及其他相关罕见病进行诊断。遗传检测前后咨询及多学科会诊与医学干预。
复发性流产门诊诊疗
不明原因流产咨询、病因查找及治疗等。
医学遗传与产前诊断中心实验室检测项目
1.孕期胎儿染色体非整倍体产前筛查：
母血清学筛查（唐氏筛查）政府补助项目
母血无创产前DNA检测（NIPT）
2.地中海贫血筛查：
血红蛋白电泳检测（接收外周血、脐带血标本）
3.新生儿遗传代谢疾病筛查（干血片）：
串联质谱法四十余种先天性遗传代谢性疾病检测
新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺低下两项筛查 政府补助项目
新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺低下、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症四项筛查
4.细胞遗传学检测：
染色体核型分析（接收外周血、绒毛、羊水、脐血标本）
外周血淋巴细胞染色体畸变测定、外周血淋巴细胞微核测定（与放射、毒物等职业暴露相关）
5.分子遗传学检测：
地中海贫血基因检测（接收外周血、绒毛、羊水、脐血标本）
其他单基因病如遗传性耳聋基因、葡萄糖6磷酸脱氢酶基因、脊髓性肌萎缩症等基因检测（接收外周血、绒毛、羊水、脐血标本）
一代测序亲缘分析：亲子鉴定、产前诊断标本的亲缘分析
荧光定量PCR的快速产前诊断（接收绒毛、羊水、脐血标本）
染色体高通量测序（CNVseq）拷贝数变异检测（接收外周血、绒毛、羊水、脐血标本）
高通量测序全外显子组检测（接收外周血、绒毛、羊水、脐血标本）
注：上述项目涉及外周血标本，接收标本时间与门诊开诊时间同步。
产前诊断办公室工作
产前诊断临床报告发放，广西户籍地中海贫血检测、唐氏筛查、新生儿筛查补助登记、产前筛查产前诊断以及新生儿筛查信息上报管理、回访及产前诊断资料管理等。
医学遗传与产前诊断中心桃源院区、东院区各部门所在地
桃源院区门诊：南宁市青秀区桃源路6号 门诊综合楼三楼 妇产科门诊区域 诊室1、2
东院区门诊： 南宁市青秀区佛子岭路3号 门诊楼二楼 产科门诊区域 诊室1
中心实验室/穿刺手术室： 南宁市青秀区桃源路6号 教学综合楼三楼
产前诊断办公室：南宁市青秀区桃源路6号 视光中心楼五楼
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图文编辑 田矛
